Οι γενετιστές ανακαλύπτουν πώς προκύπτουν οι διαταραχές που συνδέονται με το φύλο

Οι ερευνητές στο πανεπιστήμιο της Μελβούρνης έκαναν μια σημαντική ανακάλυψη που εξηγεί γιατί κάποια μωρά γεννιούνται με διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης.

Η μελέτη υποδηλώνει ότι ένα κρίσιμο ρυθμιστικό γονίδιο που μεταφέρεται στο χρωμόσωμα Υ αυξάνει ή μειώνει τη δραστικότητα συγκεκριμένου γονιδίου που καθορίζει εάν ένα μωρό θα είναι αρσενικό ή θηλυκό.

Η επικεφαλής συγγραφέας Brittany Croft επεσήμανε ότι το κρίσιμο γονίδιο ονομάζεται SRY. Προκαλεί ένα άλλο γονίδιο που ονομάζεται SOX9 για να προκαλέσει την ανάπτυξη όρχεων και απαιτούνται υψηλές συγκεντρώσεις SOX9 για φυσιολογική αρσενική ανάπτυξη.

Ωστόσο, όπως είπε, εάν υπάρχει κάποια διαταραχή στη δραστηριότητα του SOX9 και υπάρχουν μόνο χαμηλά επίπεδα, δεν θα αναπτυχθεί ο όρχις και θα οδηγήσει σε διαταραχή της σεξουαλικής ανάπτυξης.

Ο επικεφαλής συγγραφέας, καθηγητής Andrew Sinclair, λέει ότι τα "σκουπίδια DNA" ή αλλιώς η "σκοτεινή ύλη" αποτελούν το 90% του ανθρώπινου DNA. Αντί να φέρουν γονίδια, αυτό περιέχει ρυθμιστικά τμήματα του DNA που ονομάζονται ενισχυτές που αυξάνουν ή μειώνουν τη δραστηριότητα του γονιδίου.

Σύμφωνα με τον καθηγητή, αν αυτοί οι ενισχυτές που ελέγχουν τα γονίδια των όρχεων διαταράσσονται, μπορεί να οδηγήσουν το μωρό σε διαταραχή της σεξουαλικής ανάπτυξης.

Σκοπός της μελέτης ήταν να διερευνήσει το πώς οι ενισχυτές ρυθμίζουν το SOX9 και αν η διαταραχή τους θα προκαλέσει ανώμαλη σεξουαλική ανάπτυξη.

Σύμφωνα με τον Sinclair, η ομάδα του βρήκε τρεις ενισχυτές που εξασφαλίζουν ότι το SOX9 ενεργοποιείται σε υψηλό επίπεδο σε ένα έμβρυο XY, οδηγώντας στην ανάπτυξη φυσιολογικών όρχεων στους άνδρες.

Η μελέτη αυτή είναι σημαντική διότι στο παρελθόν οι ερευνητές εξέτασαν μόνο τα γονίδια για τη διάγνωση αυτών των ασθενών, αλλά οι μελέτες έδειξαν ότι πρέπει να κοιτάξουν πέρα από τα γονίδια στους ενισχυτές.

Το κλειδί για τη διάγνωση πολλών διαταραχών μπορεί να βρεθεί σε αυτούς τους ενισχυτές που κρύβονται στην ελάχιστα μέχρι σήμερα κατανοητή “σκοτεινή ύλη” του DNA μας, επισημαίνει ο καθηγητής Andrew Sinclair.