Βιοψία δέρματος βοηθά στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου Πάρκινσον

Σημαντικά βήματα προόδου έκαναν οι επιστήμονες Νευρολογίας στη Γερμανία, οι οποίοι μεταξύ Δεκεμβρίου 2014 και Ιουλίου 2016 ζήτησαν από 20 υγιείς εθελοντές, 25 πάσχοντες από αρχικού σταδίου νόσο Πάρκινσον και από 18 άτομα με διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM να συμμετάσχουν στη μελέτη τους έτσι ώστε να εντοπίσουν πώς μπορεί να γίνει έγκαιρη διάγνωση της νόσου.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η διαταραχή συμπεριφοράς κατά τον ύπνο REM (σύνδρομο RBD) χαρακτηρίζεται από αυξημένη κινητικότητα στο στάδιο REM του ύπνου, όταν φυσιολογικά το άτομο θα έπρεπε να βλέπει όνειρα και να είναι εντελώς ακίνητο. Ωστόσο, στα άτομα με Πάρκινσον η συγκεκριμένη διαταραχή ύπνου αποτελεί ένα τυπικό πρόδρομο σύμπτωμα και εκδηλώνεται με βίαιες κινήσεις του σώματος την ώρα των ονείρων.

Οι ερευνητές συνέλεξαν δείγματα δέρματος 5 χιλιοστών από την πλάτη των ασθενών στο ύψος του αυχένα και λίγο πάνω από τη μέση, καθώς και από δύο σημεία στα πόδια, για να αναζητήσουν παθολογικές εναποθέσεις μιας πρωτεΐνης που λέγεται άλφα-συνουκλεΐνη. Η πρωτεΐνη αυτή υπάρχει σε αφθονία στον εγκέφαλό μας και αποτελεί το 1% όλων των πρωτεϊνών που περιέχονται μέσα σε κάθε εγκεφαλικό κύτταρο. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ντοπαμίνης, ενώ οι μελέτες έχουν δείξει ότι στην περίπτωση του Πάρκινσον, υπερπαράγεται με συνέπεια να δημιουργούνται παθολογικές συσσωρεύσεις μέσα στα εγκεφαλικά κύτταρα αλλά και στο δέρμα.

Οι ερευνητές ανέλυσαν κατά πόσον η ανίχνευση των παθολογικών συσσωρεύσεων της πρωτεΐνης στο δέρμα μπορεί να αποκαλύψει τους ασθενείς με Πάρκινσον και ποιοι πάσχοντες από σύνδρομο RBD είναι υψηλού κινδύνου για εκδήλωση της νόσου.

Σύμφωνα με τα όσα δημοσίευσαν οι Γερμανοί ερευνητές στο επιστημονικό έντυπο «Acta Neuropathologica», οι βιοψίες που έγιναν στους συμμετέχοντες στη μελέτη έδειξαν ότι σε κανέναν από τους υγιείς εθελοντές δεν υπήρχαν συσσωρεύσεις της άλφα-συνουκλεΐνης, γεγονός που σημαίνει ότι η εξέταση έχει ειδικότητα (specificity) 100% (δείκτης ακριβείας των διαγνωστικών εξετάσεων. Σε ό,τι αφορά τους ασθενείς, οι βιοψίες ήταν θετικές σε 20 από τους 25 ασθενείς με αρχικό Πάρκινσον και σε 10 από τους 18 ασθενείς με σύνδρομο RBD. Αυτό σημαίνει ότι η εξέταση έχει ευαισθησία (sensitivity) 80% (δείκτης ακριβείας των διαγνωστικών εξετάσεων) για το Πάρκινσον και 55,6% για το σύνδρομο RBD.

Δηλαδή, η εξέταση ξεχώρισε με ακρίβεια 100% τους υγιείς ανθρώπους από τους ασθενείς, και επιπλέον ξεχώρισε με ακρίβεια 80% όσους είχαν Πάρκινσον. Επίσης, είχε ακρίβεια 55% στην ανίχνευση των ατόμων υψηλού κινδύνου να εκδηλώσουν Πάρκινσον.

Τα ευρήματα της νέας μελέτης θεωρήθηκαν εξαιρετικά σημαντικά από τον επιστημονικό κόσμο γι αυτό και δημοσιοποιήθηκαν άμεσα από τη Γερμανική Εταιρεία Νευρολογίας (Deutsche Gesellschaft für Neurologie - DGN) και τη Γερμανική Εταιρεία Νόσου του Πάρκινσον (Deutsche Parkinson Gesellschaft - DPG).

Ο παγκοσμίου φήμης καθηγητής Werner Poewe, διευθυντής στο Τμήμα Νευρολογίας του Πανεπιστημιακού Ιατρικού Κέντρου του Ίνσμπρουκ, στην Αυστρία, δήλωσε αναφορικά με τη μελέτη αυτή ότι τα ευρήματα της συνιστούν σημαντική συμβολή στην παγκόσμια έρευνα για τη νόσο του Πάρκινσον, διότι σε πρώτη φάση έχουν άμεση και πρακτική σημασία σε ό,τι αφορά την επιλογή των ασθενών που θα λάβουν μέρος σε κλινικές μελέτες για την πρόληψη της νόσου.

Οι ερευνητές από τα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Βίρτσμπουργκ και του Μάρμπουργκ εκτιμούν ότι δεδομένης της ευκολίας και της υψηλής ειδικότητας της εξέτασης, η μέθοδος αυτή έχει πολλές πιθανότητες να χρησιμοποιηθεί στο εγγύς μέλλον για την αναγνώριση των ασθενών με Πάρκινσον σε πρόδρομο στάδιο της νόσου. 

Ο Έλληνας νευρολόγος και υπεύθυνος του Ιατρείου Νόσου Πάρκινσον & Συναφών Διαταραχών του 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας και πρόεδρος της εταιρείας νόσου Πάρκινσον «ΕΠΙΚΟΥΡΟΣ-Κίνηση» κ. Παναγιώτης Ζήκος, τόνισε ότι στο μέλλον, αν ένα άτομο έχει σύνδρομο RBD και η βιοψία είναι θετική, θα μπορεί να λάβει εγκαίρως τροποποιητική θεραπεία όταν αυτή βρεθεί ή να συμμετάσχει σε έρευνες για την εξεύρεσή της.

Όπως είπε ο κ. Ζήκος, στο μέλλον μια απλή βιοψία δέρματος η οποία εντοπίζει μία ουσία που είναι γνωστό ότι συσσωρεύεται στον εγκέφαλο των ασθενών, θα βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση της νόσου, πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα τυπικά, κινητικά συμπτώματά της όπως οι αργές κινήσεις (βραδυκινησία), ο τρόμος (τρέμουλο) και η αστάθεια που οδηγεί σε πτώσεις.